Cardiomyopathies

Les cardiomyopathies sont des maladies du muscle cardiaque, souvent d'origine génétique, qui modifient la structure et/ou la fonction du cœur.

Elles se distinguent des cardiopathies ischémiques (infarctus) car elles touchent directement le muscle cardiaque, indépendamment des artères coronaires.

Classification principale :

• Cardiomyopathie dilatée (CMD) : Cœur dilaté, fonction altérée
• Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) : Muscle épaissi
• Cardiomyopathie arythmogène (CAVD) : Remplacement du muscle par fibrose/graisse
• Cardiomyopathie infiltrative : Dépôts anormaux (amylose)

Le cœur est gros, dilaté, avec des parois amincies et une force de contraction réduite.

Causes principales :

• Génétique (1/3 des cas) : Mutations de la titine notamment
• Toxique : Alcoolisme chronique
• Séquellaire : Après myocardite sévère
• Idiopathique : Cause inconnue

Conséquences :

Insuffisance cardiaque à fraction d'éjection réduite (HFrEF). C'est la première cause de transplantation cardiaque chez l'adulte jeune dans les formes familiales sévères.

Prise en charge :

• Traitement de l'insuffisance cardiaque (IEC, bêtabloquants, diurétiques)
• Dépistage familial si forme génétique suspectée
• Évaluation pour transplantation dans les formes évoluées

Épaississement anormal du muscle cardiaque, généralement héréditaire. Touche environ 1 personne sur 500.

Transmission génétique :

Autosomique dominante dans 50% des cas. Si un parent est atteint, chaque enfant a 50% de risque d'être porteur.

Formes cliniques :

• CMH obstructive : Septum épaissi gênant l'éjection du sang
• CMH non obstructive : Hypertrophie sans obstruction

Symptômes :

Souvent asymptomatique. Parfois : malaises d'effort, palpitations, dyspnée, douleurs thoraciques.

Risque de mort subite :

Cause majeure de mort subite chez les jeunes sportifs. D'où l'importance du dépistage par ECG/échographie chez les athlètes.

Traitement :

• Forme obstructive : Bêtabloquants, alcoolisation septale, myomectomie chirurgicale
• Prévention mort subite : Défibrillateur implantable si facteurs de risque élevés
• Conseils génétiques : Dépistage familial systématique

Maladie génétique rare affectant principalement le ventricule droit. La paroi cardiaque est progressivement remplacée par de la fibrose et de la graisse.

Mécanisme :

Le remplacement du muscle par du tissu fibreux crée des "courts-circuits" électriques, source d'arythmies ventriculaires graves.

Population à risque :

Jeunes adultes, souvent sportifs. L'effort intense peut favoriser l'évolution de la maladie et déclencher les arythmies.

Diagnostic :

• IRM cardiaque montrant l'infiltration fibro-graisseuse
• ECG et Holter (arythmies ventriculaires)
• Tests génétiques

Traitement :

• Restriction sportive absolue (élément clé du traitement)
• Défibrillateur implantable (souvent nécessaire)
• Médicaments antiarythmiques
• Dépistage familial

Cardiomyopathie infiltrative due au dépôt de protéines anormales dans le muscle cardiaque.

Types principaux :

• Amylose AL : Chaînes légères d'immunoglobulines (plus sévère)
• Amylose ATTR : Transthyrétine mutée (forme héréditaire) ou sauvage (forme sénile)

Présentation clinique :

• Insuffisance cardiaque à FE préservée sévère
• Épaississement pariétal sans HTA marquée
• Association fréquente : canal carpien bilatéral
• Macroglossie (si amylose AL)

Progrès thérapeutiques majeurs :

Tafamidis pour l'amylose ATTR : premier traitement spécifique qui stabilise la maladie et améliore la survie. Révolution thérapeutique récente !

Diagnostic :

• Scintigraphie osseuse (DPD/PYP) très performante pour l'amylose ATTR
• Biopsie (graisse abdominale, glandes salivaires)
• IRM cardiaque caractéristique

La plupart des cardiomyopathies ont une composante génétique importante.

Conseil génétique :

Consultation spécialisée recommandée pour toutes les cardiomyopathies dilatées et hypertrophiques diagnostiquées avant 50 ans.

Dépistage familial :

• Apparentés au 1er degré : Parents, fratrie, enfants
• Examens : ECG + échographie cardiaque tous les 1-3 ans
• Tests génétiques : Si mutation identifiée chez le cas index

Associations de patients :

Soutien et information disponibles via les associations spécialisées (Association française contre l'Amylose, etc.).

Surveillance des porteurs asymptomatiques :

Même sans symptômes, les porteurs de mutations nécessitent un suivi cardiologique régulier car la maladie peut se déclarer à tout âge.